Neuron piramidal, sejenis sel saraf, dari korteks serebral otak.Kredit: Juan Gaertner/Perpustakaan Foto Sains/Getty
Tidak ada yang seperti tantangan. Pada tahun 2016, ahli biologi Aviv Regev dan Sarah Teichmann meluncurkan inisiatif bersama sekitar 100 ilmuwan lainnya. Mereka menetapkan tujuan ambisius untuk mengkatalogkan setiap jenis sel dalam tubuh manusia, mulai dari perkembangan hingga usia tua1. Jumlah tersebut setara dengan memetakan sekitar 37,2 triliun sel tubuh. Tugas ini menjadi lebih rumit lagi karena sel tidak tinggal diam, menunggu untuk direkam. Mereka terus berubah akibat berbagai faktor termasuk keturunan, geografi, jenis kelamin dan usia – bahkan kehidupan itu sendiri.
Atlas Sel Manusia: menuju rancangan atlas pertama
Minggu ini, inisiatif tersebut, Human Cell Atlas (HCA), merilis kumpulan penelitian yang mewakili langkah signifikan menuju penyusunan rancangan atlas pertama. Berkat sekitar 9.000 donor di seluruh dunia, tim HCA kini memiliki data tentang sekitar 62 juta sel manusia, yang dikategorikan berdasarkan 18 jaringan biologis – termasuk peta sel di sistem saraf, paru-paru, jantung, usus, dan sistem kekebalan tubuh.
Mengapa pekerjaan ini diperlukan? Sel adalah bahan penyusun dasar makhluk hidup. Atlas ini menawarkan untuk meningkatkan pemahaman para peneliti tentang cara kerja tubuh – dalam kesehatan, tetapi juga, yang terpenting, dalam penyakit. Pengetahuan tentang lokasi sel tertentu, dikombinasikan dengan informasi mendalam tentang gen yang diekspresikan dan penanda epigenetik yang dibawanya, mengungkap wawasan baru dalam biologi dan penyakit.
Temuan dari para peneliti yang mengerjakan atlas sel paru-paru, misalnya, menyoroti perbedaan antara paru-paru sampel orang di Malawi yang meninggal karena COVID-19 dan mereka yang meninggal karena penyakit paru-paru lainnya.2. Para ilmuwan juga telah mempelajari perkembangan organ selama kehamilan, misalnya melalui analisis kulit manusia sebelum melahirkan3 dan mengembangkan sendi dan tengkorak4.
Atlas seluler mengungkap misteri tubuh manusia
HCA tidak akan mungkin terwujud tanpa proyek-proyek sebelumnya, terutama Proyek Genom Manusia dan, yang terbaru, Inisiatif NIH BRAIN, serta ENCODE, sebuah proyek untuk membangun ‘daftar bagian’ elemen-elemen fungsional dalam genom manusia. Tim HCA juga telah bekerja keras untuk mencerminkan keragaman manusia dalam data mereka. Konsorsium tersebut beranggotakan ilmuwan dari Afrika, Asia, Amerika Latin dan Timur Tengah5. Para peneliti dari wilayah-wilayah ini diundang tidak hanya untuk bergabung, namun juga untuk membantu memimpin dan mengoordinasikan proyek-proyek HCA, dan melakukannya sesuai dengan prioritas yang relevan dengan populasi lokal. Inisiatif ini kini melibatkan lebih dari 3.000 ilmuwan di 1.700 institusi, mencatat dan mempelajari data dari orang-orang di sekitar 100 negara.
Temuan ini, kata para peneliti, adalah awal dari perjalanan menuju rancangan pertama. Perjalanan antara memetakan 62 juta sel dan memetakan satu miliar, apalagi triliunan, masih jauh. Agar HCA berhasil, para penyandang dana harus tetap berkomitmen untuk jangka panjang. Ini termasuk penyandang dana publik, seperti Komisi Eropa dan Institut Kesehatan Nasional AS, serta organisasi filantropis, seperti Chan Zuckerberg Initiative dan Wellcome.
Berbagai metafora telah digunakan untuk menggambarkan atlas: beberapa menyebutnya ‘Google Maps tubuh manusia’, yang lain ‘tabel periodik sel’. Ini juga merupakan Wikipedia untuk sel — sumber daya bottom-up dan terbuka, didirikan dan dijalankan oleh komunitas ilmiah, dan para peneliti yang memimpin pengembangannya bermaksud agar aksesnya tetap terbuka dalam jangka panjang. Dan itu berarti pendanaan yang berkelanjutan sangatlah penting.
Apa sebenarnya tipe sel itu? Pencarian untuk mengkategorikan berbagai bentuk kehidupan
Sebagian besar proyek penelitian – termasuk proyek yang melibatkan konsorsium skala besar – mempunyai jangka waktu yang terbatas. Sepuluh tahun dianggap murah hati. Sejumlah proyek mungkin bertahan beberapa tahun lebih lama. Pendanaan permanen cenderung dicadangkan untuk proyek-proyek penting nasional atau internasional, termasuk infrastruktur penting – alat dan teknologi yang tanpanya penemuan dan penemuan penting tidak akan mungkin terjadi. Hal itulah yang perlu dibandingkan dengan HCA.
“Meskipun studi genetik telah memetakan lebih dari 100.000 varian terkait penyakit dalam genom manusia, kita tidak tahu di sel mana sebagian besar varian ini aktif,” tulis peneliti HCA.6. Tanpa pengetahuan ini, mereka menambahkan, “kita tidak dapat sepenuhnya memahami biologi, mempelajari model penyakit yang lebih canggih, menerapkan diagnosis yang lebih baik, dan mengembangkan terapi yang lebih efektif”.
Tim HCA telah memulai dengan baik, namun proyek ini adalah sebuah ultra-maraton, bukan lari cepat. Jika tujuannya ingin terwujud, para ilmuwan dan pemberi dana di seluruh dunia harus menggandakan komitmen mereka.
